CZ | EN
Služby Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba

 

Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění, které vede ke stařecké demenci. Příčina vzniku AD není známa. U postižených se v mozku tvoří a hromadí patologické proteiny (beta-amyloid a tau-protein), a to ve formě vláken či plaků. Tyto změny způsobují rozpad okolních nervových buněk a vláken. Buňky následně ztrácí schopnost výměny informací, což vede k zásadnímu narušení mozkových funkcí a k demenci.

Nemoc se rozvíjí pomalu a nenápadně. Prvotními znaky jsou ztráta krátkodobé paměti, potíže s řečí, poruchy časové i prostorové orientace. V pokročilém stádiu následuje změna chování a osobnosti postiženého, halucinace, bludy a potíže s chůzí. Pacient nepoznává ani sám sebe a je odkázán na nepřetržitou péči.

Diagnóza AD je u pacientů stanovena zejména vyloučením jiných etiologií demence. Podle České neurologické společnosti musí být naplněna kritéria pro demenci a anamnéza ani somatické nebo zvláštní laboratorní vyšetření nesmějí svědčit pro jinou možnou příčinu demence, systémovou poruchu nebo abúzus alkoholu či návykových látek.

Významný rizikový faktor představuje gen ApoE (Apolipoprotein E), který se vyskytuje ve třech kodominantních formách – alelách (ε2, ε3, ε4) kódujících na chromozomu 19 odpovídající izoformy proteinu. Apolipoprotein E je zapojený do transportu a metabolizmu tuků a předpokládá se souvislost s patologickým ukládáním beta amyloidu. ApoE ε4 výrazně zvyšuje riziko propuknutí AD, naopak ApoE ε2 vykazuje protektivní charakter, tzn., že snižuje riziko vzniku AD. Alela ε3 je v populaci nejčastější a nepředstavuje žádné riziko. Alela ε1 je velmi vzácná, její vztah k Alzheimerově chorobě nebyl doposud prostudován. Vzácnou dědičnou formu AD s časnou dobou nástupu (pod 65 let) způsobují mutace genů PSEN1 a PSEN2 kódujících tzv. preseneliny. Genetická analýza QGEN určuje ApoE alely pomocí dvou jednobodových polymorfizmů.

Genetický test

 

QGEN – genetické testy

Moderní medicína nabízí nové možnosti v diagnostice. Výrazný pokrok v analýze lidského genomu za posledních 10 let umožňuje v mnoha případech vysoce citlivé stanovení míry genetického rizika k různým metabolickým, onkologickým, neurologickým, endokrinologickým či imunologickým nemocem. Za pokrokem stojí nové technologie, nižší náklady a globalizace, která umožňuje expertům sdílet data.

Náš projekt se snaží srozumitelným jazykem vysvětlovat genetiku, tak aby i laik problematice porozuměl. Aktuálně v rámci projektu QGEN nabízíme genetické testy k vybraným nemocem, u nichž lze dobře stanovit míru rizika. Výsledek genetické analýzy má u těchto nemocí preventivní význam – například při potvrzení celiakie zabrání bezlepková dieta rozvoji nemoci, podobně je tomu u laktózové intolerance, trombofilie nebo paradentózy.

Kontaktujte nás

 Iva Vepřeková,
recepční

+420 270 003 562 / 564
iva.veprekova(at)mc-praha.cz

Denisa Burdychová, specialistka péče o klienty

+420 270 003 562 / 564
denisa.burdychova(at)mc-praha.cz

Kontaktní formulář