CZ | EN
Služby Bechtěrevova choroba

Bechtěrevova choroba

 

Bechtěrevova nemoc, jinak zvaná též ankylozující spondylitida, je chronické zánětlivé onemocnění projevující se nejčastěji bolestmi zad a kloubů a jejich ztuhlostí. Přesná příčina této nemoci zatím stále není přesně známa. Její výskyt v populaci je poměrně častý a pohybuje se kolem 1 %.

Bechtěrevovu nemoc je možné do jisté míry zařadit mezi autoimunitní choroby, tedy takové, při nichž imunitní systém pacienta útočí a ničí tělu vlastní buňky, neboť je mylně rozeznává jako buňky patogenu. V tomto případě jsou ničeny buňky chrupavkové nebo vazivové, nejčastěji v kloubních pouzdrech a v oblasti plotének, ty jsou pak chybně nahrazovány kostními buňkami, což vede ke ztuhnutí páteře nebo kloubů. Protože se však jedná primárně o onemocnění zánětlivého charakteru, jeho primární projevy jsou podobné jako například při chřipce, tedy teplota, únava a bolesti celého pohybového aparátu. Zánět se spolu s bolestí může šířit po celém těle a nakonec může postihovat velké klouby (koleno, kyčel), páteř a malé periferní klouby (klouby prstů). Často dochází k tuhnutí původně chrupavčitého připojení žeber k hrudní kosti, což znemožňuje hluboké dýchání. Nejpozorovanějším postižením bývá tuhnutí páteře, které vede většinou k jejímu ohnutí a pacienti pak chodí shrbeni a předkloněni.

Bohužel je v současnosti ankylozující spondylitida zcela neléčitelná, nicméně určitými postupy se dá zpomalit nebo dokonce úplně zastavit nástup jejích příznaků. Hlavní náplní léčby jsou pravidelná rehabilitační cvičení a nácvik správné techniky dýchání. Kromě toho se čím dále více uplatňují modernější metody jako kryoterapie nebo tzv. biologická léčba.

Ačkoliv mechanismy vzniku a trvání této choroby dosud nebyly zcela objasněny, byla odhalena genetická varianta, již je možno detekovat u více než 90 % pacientů a díky které je možné nemoc včas diagnostikovat a předejít tak nástupu choroby nebo jejímu rapidnímu zhoršení. Vyšetření přítomnosti alely HLA-B27 se doporučuje, zejména pokud již máte v rodině někoho s touto chorobou nebo pokud trpíte chronickými bolestmi pohybového aparátu či častými avšak nespecifickými projevy zánětu.

Pozitivní výsledek tohoto testu však ještě neznamená, že budete zcela jistě postiženi touto chorobou, neboť na jejím vzniku se kromě dědičných (genetických) faktorů podílejí i faktory vnější. Na světě se vyskytuje nemalé procento lidí, jež ve svém genomu nesou alelu HLA-B27 a přitom nevykazují symptomy této nemoci. Přítomnost alely HLA-B27 však šestinásobně zvyšuje riziko rozvoje tohoto onemocnění, pakliže se mezi příbuznými dotyčného již nějaký „Bechtěrevik“ nachází. Obecně přijímaná hypotéza tvrdí, že k rozvoji choroby dojde až po proběhnutí bakteriální infekce, která pravděpodobně spustí patologickou imunitní reakci proti buňkám vlastního těla. 

 

 

QGEN – genetické testy

Moderní medicína nabízí nové možnosti v diagnostice. Výrazný pokrok v analýze lidského genomu za posledních 10 let umožňuje v mnoha případech vysoce citlivé stanovení míry genetického rizika k různým metabolickým, onkologickým, neurologickým, endokrinologickým či imunologickým nemocem. Za pokrokem stojí nové technologie, nižší náklady a globalizace, která umožňuje expertům sdílet data.

Náš projekt se snaží srozumitelným jazykem vysvětlovat genetiku, tak aby i laik problematice porozuměl. Aktuálně v rámci projektu QGEN nabízíme genetické testy k vybraným nemocem, u nichž lze dobře stanovit míru rizika. Výsledek genetické analýzy má u těchto nemocí preventivní význam – například při potvrzení celiakie zabrání bezlepková dieta rozvoji nemoci, podobně je tomu u laktózové intolerance, trombofilie nebo paradentózy.

Kontaktujte nás

 Iva Vepřeková,
recepční

+420 270 003 562 / 564
iva.veprekova(at)mc-praha.cz

Denisa Burdychová, specialistka péče o klienty

+420 270 003 562 / 564
denisa.burdychova(at)mc-praha.cz

Kontaktní formulář