Celiakie neboli intolerance lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané lepkem ve střevě. Zdrojem lepku je obilí, zejména pšenice. Celiakie postihuje pacienty bez ohledu na věk (častěji však ženy) a přetrvává celoživotně. Při vzniku celiakie se uplatňuje patologická vazba lepku […]

Laktózová intolerance (nesnášenlivost laktózy) je částečná nebo úplná neschopnost organismu zpracovávat laktózu (mléčný cukr), která se přirozeně vyskytuje v mléce a mléčných výrobcích. Jedná se o enzymatickou poruchu a vzniká nedostatečnou produkcí tzv. laktázy […]

Histamin je biogenní amin, který se přirozeně vyskytuje v mnoha druzích potravin. U zdravých lidí může být histamin z potravy rychle rozložen odpovídajícími enzymy. Někteří lidé, ale mají sníženou tvorbu nebo účinnost těchto enzymů. U takto postižených lidí se pak může zvyšovat […]

Prediktivní genetickou analýzu je možné chápat jako rozbor možných genetických predispozic pro celý soubor vybraných nejčastěji se vyskytujících chorob a nestandardních odlišností metabolismu u konkrétního člověka dřív, než dojde k prvním projevům.

Srážení krve je fyziologická obrana těla při úniku krve v místě poranění, čímž se zabezpečuje zamezení krvácení a následné zacelení rány. Tromboembolická nemoc (TEN) je onemocnění charakterizované vznikem krevních sraženin a jejich vmetením do cév na jiném místě těla. Typickým příkladem je plicní embolie.

Bechtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida) je chronické zánětlivé onemocnění projevující se bolestmi a ztuhlostí zad a kloubů. Výskyt v evropské populaci je poměrně častý a pohybuje se kolem 2–8 %. Klinické projevy při propuknutí této nemoci jsou obdobné jako u chřipky […].

Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění, které vede ke stařecké demenci. Příčina vzniku AD není známa. U postižených se v mozku tvoří a hromadí patologické proteiny (beta-amyloid a tau-protein), a to ve formě vláken či plaků. Tyto změny způsobují rozpad okolních […]

Sportovní výkonnost závisí na mnoha faktorech, z nichž část má genetický původ. Geny se podílí z 20–80 % na individuálních rozdílech, a to především ve využití kyslíku, srdeční výkonnosti nebo ve složení svalových vláken. Kosterní sval je tvořen dlouhými svalovými vlákny. Každé svalové vlákno obsahuje myofibrily […]

Nemoci parodontu (dásně) jsou spojeny s patologickou bakteriální mikroflórou, která vyvolá zánětlivou reakci měkkých tkání kolem zubu, tzv. peridontu. Následná patologická odezva imunitního systému vede v kombinaci s geneticky predisponovanou abnormální imunitní odezvou ke vstřebávání (řídnutí) […]

CCR5 je buněčný chemokinový receptor a je podobně jako jiné receptory vstupní branou pro infekce do buňky, v tomto případě pro virus lidské imunodeficience (HIV). Mutace v genu pro CCR5 (tzv. CCR5 Δ32) vede k poruše exprese CCR5 na buněčném povrchu […]

Y-chromozom je část jaderné DNA, která se nalézá pouze u mužů a dědí se výhradně po paternální linii (z otce na syna). Tento systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a představuje tak nástroj k rekonstrukci rodinné historie, identifikaci osob či určování otcovství.

Téměř každá lidská buňka obsahuje jádro a organely. Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA – v mitochondriích. Mitochondriální DNA se nalézá u mužů i žen, ale dědí se výhradně po maternální linii, z matky na její potomky prostřednictvím vajíčka.