CZ | EN
Služby Mitochondrie

Mitochondrie

 

Téměř každá lidská buňka obsahuje jádro a organely. Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA – v mitochondriích. Mitochondriální DNA se nalézá u mužů i žen, ale dědí se výhradně po maternální linii, z matky na její potomky prostřednictvím vajíčka. Tento systém přenosu dědičné informace představuje nástroj ke studiu geografického původu předků a rodinných vazeb. Mitochondriální Eva je označení pro ženu, která je v mateřské linii společným předkem všech dnes žijících lidí. Žila zhruba před 140 000 lety v místech dnešní Etiopie.

Nekódující oblast mtDNA, tzv. D-smyčka, v níž dochází ke kumulaci mutací, nemá žádný biologický význam, je však velmi důležitá pro identifikační a genealogické analýzy, které se zabývají původem, evolucí a migrací lidí.

Mutace neboli změny mtDNA mají nejčastěji charakter jednonukleotidových polymorfizmů (SNP), kdy dochází k záměně jednoho nukleotidu za jiný (např. guanin za thymin). Mutace mtDNA jsou spojeny s některými chorobami přenášenými po maternální linii.

Detekované mutace se srovnávají s referenční sekvencí mtDNA (CRS – Cambridge Reference Sequence) a na základě těchto odchylek jsou vytvořeny skupiny shodných či příbuzných motivů, které se označují jako haploskupiny mtDNA (A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z a podskupiny). Takto vytvořené haploskupiny mtDNA mají kromě společného profilu mutací i společné předky, které lze orientačně datovat v čase i prostoru, a tím nabízí poodhalení historie a částečně i zdraví mateřské linie (např. nositelé J haploskupiny mají nižší výskyt cukrovky, Alzheimerovy choroby a dožívají se vyššího věku).

Genetický test

 

QGEN – genetické testy

Moderní medicína nabízí nové možnosti v diagnostice. Výrazný pokrok v analýze lidského genomu za posledních 10 let umožňuje v mnoha případech vysoce citlivé stanovení míry genetického rizika k různým metabolickým, onkologickým, neurologickým, endokrinologickým či imunologickým nemocem. Za pokrokem stojí nové technologie, nižší náklady a globalizace, která umožňuje expertům sdílet data.

Náš projekt se snaží srozumitelným jazykem vysvětlovat genetiku, tak aby i laik problematice porozuměl. Aktuálně v rámci projektu QGEN nabízíme genetické testy k vybraným nemocem, u nichž lze dobře stanovit míru rizika. Výsledek genetické analýzy má u těchto nemocí preventivní význam – například při potvrzení celiakie zabrání bezlepková dieta rozvoji nemoci, podobně je tomu u laktózové intolerance, trombofilie nebo paradentózy.

Kontaktujte nás

 Iva Vepřeková,
recepční

+420 270 003 562 / 564
iva.veprekova(at)mc-praha.cz

Denisa Burdychová, specialistka péče o klienty

+420 270 003 562 / 564
denisa.burdychova(at)mc-praha.cz

Kontaktní formulář