CZ | EN
Služby Trombofilie

Trombofilie

 

Srážení krve je obecně obranou těla proti úniku krve v místě poranění. Jde o poměrně složitý komplexní systém regulace, který na jedné straně zabezpečuje co nejrychlejší zacelení rány, a tím zamezení krvácení a na druhé straně brání tvorbě sraženin v krevním řečišti, a tím jeho ucpání.

Tromboembolická nemoc (TEN) je onemocnění charakterizované vznikem krevní sraženiny trombu uvnitř cévního řečiště a vmetení sraženiny do cév na jiném místě těla (plíce, oko, mozek, končetiny). Klasickým případem je plicní embolie, která má za následek akutní nedostatek dechu, vykašlávání krve, selhání srdce nebo dokonce okamžitou smrt. Riziko TEN navíc dále zvyšují stavy se zvýšenou krevní srážlivostí, jako obezita, těhotenství, rakovina, operace atd. V tomto případě hovoříme o negenetických faktorech

Srážení krve je řízeno jednak tzv. koagulačními faktory, které se podílejí na tvorbě trombu, jednak blokátory koagulace, které mají na starost regulovat aktivitu koagulačních faktorů, a fibrinolytickými enzymy, které rozpouštějí již vzniklé sraženiny. Pokud je některý z těchto faktorů či enzymů špatně regulován nebo zcela chybí, hovoříme o trombofilních stavech. Ty jsou obvykle spojeny s přítomností nejčastějších typů mutací ve srážecích blokátorech. Tyto mutace jsou běžně vyšetřovány a vzhledem k jejich četnosti v populaci označovány spíše jako polymorfismy.

Často se vyskytujícím polymorfismem tohoto typu je tzv. Leidenská mutace. Jde o jednobodovou mutaci v genu pro faktor V, což je jeden z koagulačních blokátorů. Podle posledních údajů je četnost tohoto polymorfismu v evropské populaci přibližně 5 %. Dalšími poměrně hojně se vyskytujícími polymorfismy asociovanými s rozvojem trombofilních stavů jsou mutace v genu kódujícím prothrombin neboli faktor II (četnost výskytu u Evropanů kolem 2 %) a dvě bodové mutace v genu MTHFR, které zároveň způsobují defekty v metabolismu aminokyseliny homocystein a jsou v evropské populaci nejčastějšími trombofilními stavy (31–39% výskyt). K tomu bývá v současnosti vyšetřována přítomnost polymorfismu v inhibitoru aktivátoru plasminogenu PAI-1, neboť jeho mutantní homozygotní varianta 4G/4G je asociována nejen se zvýšenou náchylností tvorby trombóz, ale i s dalšími nemocemi cévního systému jako infarkt myokardu a další (výskyt homozygotů v české populaci je kolem 30 %).

Jedinec, který je nositelem jednoho nebo více mutovaných forem genů kódujících faktor V nebo II, má významně vyšší riziko vzniku trombofilie. Pokud je v genomu přítomno více těchto mutací najednou, jejich efekt je bohužel kumulativní čili každá další mutace toto riziko výrazně zvyšuje (uvádí se více než stonásobně v porovnání s normou!). Pokud se jedná o heterozygotní formu, kdy se v genomu jedince nachází zdravá i mutovaná alela (gen), riziko rozvoje trombofilie je zvýšené. U homozygotů, tedy jedinců nesoucích pouze mutovanou formu genu, je pak riziko zvýšené několikanásobně více než v porovnání s heterozygoty. Jejich četnost v populaci je však naštěstí velmi nízká a výše uváděné četnosti u jednotlivých mutací tudíž platí pro heterozygotní stavy. Oproti tomu zmíněné dvě bodové mutace v genu MTHFR spadají pod tzv. autosomálně recesivní typ dědičnosti, což znamená, že k projevu choroby dojde pouze u homozygota, zatímco heterozygot je zdravým avšak potenciálním přenašečem.  Pro lepší orientaci poslouží následující tabulka uvádějící míru rizika (čím více symbolů +, tím vyšší riziko).

Genetický test

 

 

QGEN – genetické testy

Moderní medicína nabízí nové možnosti v diagnostice. Výrazný pokrok v analýze lidského genomu za posledních 10 let umožňuje v mnoha případech vysoce citlivé stanovení míry genetického rizika k různým metabolickým, onkologickým, neurologickým, endokrinologickým či imunologickým nemocem. Za pokrokem stojí nové technologie, nižší náklady a globalizace, která umožňuje expertům sdílet data.

Náš projekt se snaží srozumitelným jazykem vysvětlovat genetiku, tak aby i laik problematice porozuměl. Aktuálně v rámci projektu QGEN nabízíme genetické testy k vybraným nemocem, u nichž lze dobře stanovit míru rizika. Výsledek genetické analýzy má u těchto nemocí preventivní význam – například při potvrzení celiakie zabrání bezlepková dieta rozvoji nemoci, podobně je tomu u laktózové intolerance, trombofilie nebo paradentózy.

Kontaktujte nás

 Iva Vepřeková,
recepční

+420 270 003 562 / 564
iva.veprekova(at)mc-praha.cz

Denisa Burdychová, specialistka péče o klienty

+420 270 003 562 / 564
denisa.burdychova(at)mc-praha.cz

Kontaktní formulář