Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění, které vede ke stařecké demenci. Příčina vzniku AD není známa. U postižených se v mozku tvoří a hromadí patologické proteiny (beta-amyloid a tau-protein), a to ve formě vláken či plaků. Tyto změny způsobují rozpad okolních nervových buněk a vláken. Buňky následně ztrácí schopnost výměny informací, což vede k zásadnímu narušení mozkových funkcí a k demenci.

Nemoc se rozvíjí pomalu a nenápadně. Prvotními znaky jsou ztráta krátkodobé paměti, potíže s řečí, poruchy časové i prostorové orientace. V pokročilém stádiu následuje změna chování a osobnosti postiženého, halucinace, bludy a potíže s chůzí. Pacient nepoznává ani sám sebe a je odkázán na nepřetržitou péči.

Diagnóza AD je u pacientů stanovena zejména vyloučením jiných etiologií demence. Podle České neurologické společnosti musí být naplněna kritéria pro demenci a anamnéza ani somatické nebo zvláštní laboratorní vyšetření nesmějí svědčit pro jinou možnou příčinu demence, systémovou poruchu nebo abúzus alkoholu či návykových látek.

Nejdůležitější rizikový faktor pro AD s pozdní dobou nástupu (nad 65 let) představuje gen kódující APOE. Tento protein je zapojený do transportu a metabolizmu tuků a podílí se na patologickém ukládání beta-amyloidu. Vyskytuje se ve třech různých strukturálních (genetických) formách (E2, E3, E4). APOE E4 výrazně zvyšuje riziko propuknutí AD. Naopak APOE E2 vykazuje protektivní charakter, tzn. snižuje riziko vzniku AD (APOE E3 je v populaci nejčastější a nepředstavuje žádné riziko).

Vzácnou dědičnou formu AD s časnou dobou nástupu (pod 65 let) způsobují mutace genů PSEN1 a PSEN2 kódujících tzv. preseneliny.

Další podrobnosti naleznete na webových stránkách www.qgen.cz

Termín lékařského vyšetření si můžete rezervovat zde.

Laboratorní vyšetření si můžete objednat zde.