CCR5 je buněčný chemokinový receptor a je podobně jako jiné receptory vstupní branou pro infekce do buňky, v tomto případě pro virus lidské imunodeficience (HIV).

Mutace v genu pro CCR5 (tzv. CCR5 Δ32) vede k poruše exprese CCR5 na buněčném povrchu a nedochází tak k nákaze buněk infekcí HIV.

Je zajímavé, že se tato mutace běžně vyskytuje v populaci zejména v severní Evropě, frekvence výskytu směrem na jih klesá. V Africe a východní Asii se takřka nevyskytuje (viz obrázek).

Výskyt heterozygotů neboli jedinců s jednou CCR5 Δ32 alelou je v české populaci přibližně 10 %. Výskyt homozygotů, kteří mají 2 alely, je přibližně 1 %.

Kupodivu jsou nositelé této mutace zdraví, bez jiné poruchy imunity. Téže mutace lze využít v moderní buněčné terapii k léčbě HIV nakažených pacientů, např. pomocí transplantace hematopoetických kmenových buněk s mutací CCR5 Δ32.

Tento typ buněčné terapie bohužel s sebou přináší mnohá úskalí, proto je v současné době stále ve fázi výzkumu.

 

Další podrobnosti naleznete na webových stránkách www.qgen.cz

Termín lékařského vyšetření si můžete rezervovat zde.

Laboratorní vyšetření si můžete objednat zde.